Descripción
Institución: Servicio de Biología Molecular del Hospital de Alta Complejidad Juan Domingo Perón – Formosa – Argentina
INICIO: 16 de diciembre de 2024
DIRIGIDO A: Profesionales de la salud (médicos, biólogos, bioquímicos), médicos residentes y estudiantes del último año.
DESCRIPCION:
La Genética Humana es una rama de la biología que estudia la variación y la transmisión de los caracteres genéticos entre los individuos. Estos caracteres genéticos pueden estar asociados a diferentes rasgos fenotípicos o vinculados con patologías de diversos grados, entre ellas, las anomalías congénitas (AC).
Las AC son un conjunto de alteraciones que tienen un origen prenatal, están presentes desde el nacimiento, visibles o no; cuya etiología puede ser genética, ambiental o mixta. En Argentina las AC son la segunda causa de mortalidad infantil, después de la prematurez extrema. En conjunto tienen un gran impacto en la salud pública ya que si bien afectan a 3 de cada 100 recién nacidos; como algunos defectos se manifiestan y detectan tardíamente (discapacidad intelectual, amenorrea primaria, infertilidad, etc.) el porcentaje real de afectados asciende al 10 % a los 5 años de edad y son responsables del 25 al 50 % de las hospitalizaciones pediátricas.
Entre las diferentes subramas de la ciencia genética, este curso se focaliza y profundiza en el estudio de la variación y la transmisión de caracteres genéticos vinculados a las anomalías congénitas de causa genética, sin dejar de revisar las causas ambientales y multifactoriales o mixtas.
Cada año se publican datos que explican la influencia de la información contenida en el genoma humano en lo relacionado a las enfermedades llamadas genéticas. Además, el crecimiento de la información publicada disponible es exponencial. Debido al rápido desarrollo de las tecnologías de análisis y secuenciación de genomas y transcriptomas, y gracias al conocimiento cada vez mayor acerca de las bases moleculares de las patologías hereditarias, la genética humana se posiciona constantemente en lugares cada vez más preponderantes dentro de la medicina. Este gran dinamismo y progreso constante dan sus frutos a través del surgimiento constante de nuevos tratamientos médicos para patologías que incluso hasta hace pocos años no se comprendían.
Este curso pretende ser un espacio de formación superior en el que se desarrollarán los principios teóricos y metodológicos propios de la genética. Se espera brindar a los alumnos herramientas y un marco teórico sistemático y sólido que permitan una comprensión más profunda del rol de esta rama de la biología, en las causas y desarrollo de las anomalías congénitas.
OBJETIVOS:
Generales:
- Capacitación profesional integral y específica en el campo de la Genética Humana y Médica
- Conocer las bases fundamentales de la genética de las anomalías congénitas, apuntando al pensamiento reflexivo y analítico de estos conocimientos básicos.
Específicos:
Brindar los fundamentos necesarios para la interpretación de la información actualizada sobre las distintas áreas de la genética.
Incorporar conocimientos generales sobre la genética humana y las consecuencias de sus alteraciones
Reconocer y profundizar las tres categorías diferentes de enfermedades de origen genético, de acuerdo con el tipo de alteración del material hereditario (monogénicas y cromosómicas).
Reconocer las enfermedades de causa mixta, multifactorial o poligénica y ambiental
Comprender los mecanismos biológicos que dan origen a las enfermedades genéticas
Comprender los mecanismos de herencia mendeliana y no mendeliana
Comprender la importancia del árbol genealógico
Conocer las implicancias e importancia del diagnóstico y asesoramiento genético
CONTENIDOS:
- Unidad 1 – Introducción
Concepto de Genética, Genética Humana y Genética Médica. Definición y clasificación de las anomalías congénitas. Conceptos de Enfermedades genéticas: Enfermedades monogénicas y Anomalías cromosómicas. Enfermedades multifactoriales y ambientales. Conceptos de congénito, hereditario y genético. Árbol genealógico: Construcción e importancia en el diagnóstico genético. Importancia del diagnóstico genético y asesoramiento.
- Unidad 2 – ADN y Genes
ADN y ARN. Estructura primaria, secundaria y terciaria del ADN. Replicación, transcripción y traducción. Código genético. Estructura del gen. Genoma humano: nuclear y mitocondrial. Conceptos de: alelos, locus/loci, genotipo, fenotipo, dominante y recesivo, homocigota, heterocigota. Regulación de la expresión génica.
- Unidad 3 – Variantes genéticas a nivel génico
Concepto de variantes genéticas. Clasificación según tipo celular (germinales y somáticas), según tamaño (puntuales y de extensión variable) y desde el punto de vista funcional (silenciosas, de cambio de marco de lectura, sin sentido, con cambio de sentido, que afectan procesos de splicing y en regiones de control). Efectos de las variantes en la función celular. Conceptos de: variante de novo, familiar, esporádica. Mosaicismo somático y gonadal.
Enfermedades causadas por defectos de un único gen o monogénicas de herencia mendeliana. Enfermedades mendelianas: características distintivas. Herencia autosómica dominante. Herencia autosómica recesiva. Consanguinidad. Herencia ligada al X dominante y recesiva. Ejemplos. Factores que afectan los patrones de herencia clásicos: Expresividad variable, heterogeneidad alélica y de locus, anticipación. Penetrancia incompleta. Mutaciones de novo. Mosaicismo gonadal. Ejemplos Importancia del árbol genealógico para el diagnóstico. Bases de datos de enfermedades genéticas.
- Unidad 4 – Cromatina y cromosomas
Ciclo celular. Composición de la cromatina. Morfología, Estructura y clasificación de los cromosomas humanos. Cariotipo. Nomenclatura. ICSN
- Unidad 5 – Variantes genéticas a nivel cromosómico
Anomalías cromosómicas numéricas (aneuplodías autosómicas y sexuales, poliploidías). Anomalías cromosómicas estructurales (Translocaciones recíprocas, deleciones, duplicaciones, inversiones, inserciones, isocromosomas, cromosomas isodicéntricos, material adicional).
Enfermedades causadas por anomalías cromosómicas numéricas. Sindrome de Down. Sindrome de Edwards, Sindrome de Patau, Sindrome de Turner, Sindrome de Klinefelter. Triploidía. Tetraploidía. Mecanismos de generación de aneuploidías. Mosaicismo.
Enfermedades causadas por anomalías cromosómicas estructurales balanceadas y desbalanceadas. Mecanismos de generación de anomalías estructurales. Microdeleciones: Sindrome de Wolf-Hirschhorn, Sindrome de Cri du chat, Sindrome de Williams, Sindrome de Prader Willi/Angelman, Sindrome Velo-cardo-facial, Sindrome de Miller-Dieker, Deleción 1p36.
- Unidad 6 – Patrones de Herencia no clásicos
Enfermedades multifactoriales: factores genéticos y ambientales. Susceptibilidad.
Epigenética: mecanismos epigenéticos. Imprinting. Disomía uniparental: Sindrome de Beckwith Wideman, Sindrome de Silver Russel, Sindrome de Prader Willi/ Angelman.
Enfermedades mitocondriales. Heteroplasmia y homoplasmia. Sindrome de Kearns- Sayre, MELAS y MERF.
- Unidad 7 – Teratógenos
Concepto de agente teratógeno. Posibles efectos. Tipos: sustancias de abuso, agentes físicos, estados de deficiencia, enfermedades maternas crónicas, agentes infecciosos, fármacos. Ejemplos.
DIRECTORA:
Bióloga Soledad Dávila
Profesora en Ciencias Biológicas
Bióloga UNC
Experto Universitario en Genética Médica y genómica. U. Católica San Antonio. Murcia, España
Especialidad en Genética, Derechos Humanos y Sociedad. Untref. (en curso)
Bióloga responsable del Área de Citogenética, en el Servicio de Biología Molecular del Hospital de Alta Complejidad Juan Domingo Perón – Formosa – Argentina
Referente provincial del Laboratorio de Citogenética – CENAGEM – Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud – ANLIS
Docente Universitaria UNC, UN La Rioja, UBA – Argentina
DURACION: 3 meses
CARGA HORARIA: 65 horas academicas
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